¿Quién necesita pruebas genéticas para el cáncer de seno? ¡Comprueba si lo haces!

Una mujer de 58 años acude a su examen anual de rutina. Ella es una paciente nueva e informa sobre un historial de cáncer de seno hace unos 10 años, a su abuela materna también le diagnosticaron cáncer de seno a los 60 años y una de sus tías tenía un "cáncer femenino" desconocido del que murió. Ella quiere saber qué significa esto para el futuro de su hijo y su hija.

Este es un paciente común que veo día a día. Ella cumple automáticamente con los criterios para las pruebas genéticas de cáncer de seno, pero algunas pacientes no son tan directas. Como obstetra / ginecólogo, estoy en una posición única para identificar a las mujeres que potencialmente podrían tener un riesgo genético de cáncer de seno y ¡quiero que las mujeres verifiquen si cumplen con los criterios para poder hacerse la prueba!

¡Las estadísticas son alarmantes! Cada año, 35,000 cánceres de seno se deben al riesgo hereditario. Pero si resulta positivo, puede beneficiarse de una mejor vigilancia, tratamientos de quimioprevención e incluso cirugías para reducir el riesgo.


Por lo tanto, debe hacerse la prueba si usted o un familiar de primer o segundo grado ha tenido:

  • Cáncer de mama a la edad <50 años

  • Cáncer de ovario a cualquier edad.

  • Cáncer de mama triple negativo a la edad <60 años (si no está seguro, consulte a su médico o al familiar)

  • Cáncer de mama masculino a cualquier edad.

  • Cáncer de próstata metastásico a cualquier edad (sí, el cáncer de próstata está asociado con cánceres de seno y de ovario en mujeres)

  • Descenso Ashkenazi con cualquiera de los cánceres anteriores

  • Portador de mutación conocido para el gen del cáncer de mama

  • Tres diagnósticos de cáncer del mismo lado de la familia a cualquier edad, incluyendo cáncer de próstata de mama, ovario, páncreas o agresivo

Recuerde, si su resultado es positivo, sus hijos tienen un riesgo del 50% de tener también un resultado positivo, por lo que debes considerar la posibilidad de hacerse la prueba. Pero, ¿qué pasa si no quieren hacerse la prueba? Lo suficientemente justo. Se recomienda que comiencen con las imágenes por resonancia magnética de los senos a partir de los 25 años para detectar el cáncer temprano. También es importante, cuando sus hijos estén listos para concebir, ¡también podrían considerar el diagnóstico genético previo a la implantación para evitar que sus hijos también porten el gen! ¡Perfecto!

¿Qué debe hacer si su resultado es positivo? Siempre es importante revisar sus resultados con su médico, lo más importante, programar una reunión para asesoramiento genético. El asesoramiento genético es valioso para ayudar a decidir qué hacer a continuación ahora que tiene este diagnóstico. También hay una ley importante llamada Ley de No Discriminación de Información Genética que protege a los pacientes de seguros y discriminación laboral después de dar positivo. Además, la Ley del Cuidado de Salud a Bajo Precio considera las pruebas BRCA como un servicio preventivo y cerca del 100% de los seguros comerciales o los programas estatales de Medicaid cubren las pruebas si cumple con los criterios.


Así que nuestro paciente terminó dando positivo por el gen BRCA-1. Como ella conoce su diagnóstico, sus hijos están en el proceso de decidir si quieren o no hacerse la prueba. La prevención es clave y ahora, porque la paciente dio el paso para hacerse la prueba, sus hijos tienen el poder de prevenir el cáncer, ¡y eso es increíble! Salva tu vida o la vida de un miembro de la familia. Tú vales mucho.

Besos y abrazos,

Dr. E

¡Comenta si las pruebas genéticas te han salvado la vida o a alguien que conoces!


La mentalidad es todo.
— Dichos de Montes

Erica Montes, MDComment